Ancora oggi, la talassemia rappresenta un problema grave e di primaria importanza. In tutto il mondo, si calcola che i portatori di beta-talassemia, la forma più diffusa della patologia, siano circa 900milioni (1,5% della popolazione), dei quali 400mila necessiti di terapie. Dei 6mila affetti da beta-talassemia in tutta Italia, mille di questi sono sardi: 900 di loro presentano una beta-talassemia trasfusione dipendente. La nostra Isola è anche la regione del Mediterraneo con la più alta percentuale di portatori sani, circa 300mila su 1milione e 600mila.
Le talassemie sono un gruppo di malattie ereditarie dovute dalla difettosa produzione dell’emoglobina, la proteina che trasporta l’ossigeno a tutti i tessuti del corpo. Una ridotta produzione di emoglobina e globuli rossi provoca l’anemia, una forma specifica della malattia, che scatena disturbi come affaticamento, pallore e respiro corto. La forma più grave è la beta-talassemia major, nota anche come anemia mediterranea.
Oltre alla forma major, le beta-talassemie (rispetto alle alfa-talassemie) si distinguono in talassemia intermedia, variante meno pericolosa della major, e talassemia minor, ovvero i portatori sani e clinicamente asintomatici. Chi non è portatore sano spesso è costretto al ricorso di cure come trasfusioni di sangue, trapianto del midollo osseo o di cellule staminali, e il trattamento di varie complicazioni.
L’unico modo per riscontrare la patologia è ereditarla geneticamente dai propri genitori. Perciò, non si tratta di una malattia contagiosa e la prevenzione rappresenta l’approccio più efficace nel contrastarla. Attraverso analisi specifiche, in grado di individuare la presenza del tratto talassemico fra le coppie in età fertile, è possibile rilevare se si è portatori sani e ci sia il rischio di generare un figlio con talassemia grave. Infatti, se entrambi i genitori sono portatori sani, la probabilità che il figlio nasca con una forma grave è del 25% (25 su 100).
L’8 maggio si celebra la Giornata mondiale della talassemia, un’occasione per sensibilizzare la popolazione e coinvolgerla nell’impegno alla prevenzione e alla cura dei colpiti dalla patologia, un problema che nella nostra regione riguarda molti e merita attenzione.
